Test fetálnej DNA: Neinvazívne prenatálne skríningové vyšetrenie
Test fetálnej DNA je prenatálny skríningový test zameraný na vyhodnotenie rizika, že plod môže mať niektoré chromozomálne abnormality naznačujúce choroby, ako je trizómia 21 alebo Downov syndróm. Táto neinvazívna prenatálna diagnostika sa robí odberom materskej krvi. Zistite s nami všetko, čo je potrebné vedieť o testovaní fetálnej DNA! Najprv však uvádzame video o tom, ako zvládnuť nespavosť v tehotenstve:
Čo je test DNA plodu?
Fetálny DNA test je skríningový test, čo znamená, že hodnotí riziko, že v plode môžu byť chromozomálne abnormality. Ak kombinovaný test ponúka diagnózu s presnosťou asi 90%, test DNA plodu môže vo svojom výsledku dosiahnuť dokonca 99% presnosť, čím sa zníži riziko omylu v prítomnosti chromozomálnych patológií, ako je trizómia 21 (Downov syndróm). ).
Test DNA plodu nie je invazívny: na jeho vykonanie v skutočnosti stačí jednoduchá vzorka materskej krvi. V materskej krvi sa v skutočnosti nachádzajú fragmenty fetálnej DNA: placenta uvoľňuje malé množstvo voľnej fetálnej DNA cirkulujúcej v krvi matky, ktorú „špeciálne technické prístroje dokážu oddeliť od materskej DNA. Test analyzuje DNA plod môže vyhodnotiť riziko, že plod môže predstavovať trizómiu 21 (Downov syndróm), trizómiu 14, trizómiu 18, mikrodelečný syndróm chromozómu 22 alebo iné anomálie, ako napríklad zmenu počtu pohlavných chromozómov.
Výsledok skríningového testu bude schopný posúdiť, či je riziko prítomnosti týchto chromozomálnych zmien vysoké alebo nízke, pričom si evidentne pamätá, že vždy ide o výpočet pravdepodobnosti (nech je akokoľvek presný) a nie o „absolútnu istotu“.
Pozri tiež
Čo môže test vyhodnotiť?
Test DNA plodu umožňuje vyhodnotiť riziko rôznych chromozomálnych zmien u plodu, počnúc trizómiami. Je obzvlášť užitočný pri prenatálnej diagnostike trizómie 21 alebo Downovho syndrómu. Ak test ponúka výsledok s nízkym rizikom, znamená to, že šanca, že dieťa môže mať Downov syndróm, je asi 1 z 10 000. Ak je riziko vysoké, pravdepodobnosť trizómie je tiež vysoká, takže - ak je to žiaduce - bude Na potvrdenie je dobré pristúpiť k invazívnemu vyšetreniu, ako je amniocentéza alebo CVS.
Test DNA plodu vám tiež umožňuje vyhodnotiť pohlavné chromozómy, čo vám umožní poznať pohlavie plodu už v desiatom týždni tehotenstva, samozrejme, ak je to žiaduce. Cieľom skúmania pohlavných chromozómov je skôr vyhodnotiť možné zmeny v ich počte. Tento druh anomálií - musí byť špecifikovaný - nevedie k žiadnemu typu postihnutia alebo malformácií, ale môže viesť k určitým klinickým prejavom spojeným s rozvojom učenia, pubertálneho vývoja a / alebo plodnosti.
Test DNA nám tiež umožňuje vyhodnotiť riziko prítomnosti „iného syndrómu ako Downovho syndrómu, tj. Mikrodelečného syndrómu chromozómu 22, oveľa zriedkavejšie (postihne približne jedno dieťa z dvoch tisíc). Tento syndróm môže viesť k srdcovým malformáciám alebo kognitívno-behaviorálne poruchy, v niektorých prípadoch je dokonca asymptomatický.
Ako je to spoľahlivé?
Test DNA plodu má veľmi vysokú spoľahlivosť, najmä pokiaľ ide o Downov syndróm: ak test diagnostikuje prítomnosť tejto anomálie, jeho spoľahlivosť bude väčšia ako 99%. Falošné pozitíva sú skutočne veľmi zriedkavé. Napriek tomu, ak je výsledok pozitívny, zvyčajne sa odporúča pristúpiť k vyšetreniu, ako je amniocentéza alebo CVS.
Kombinovaný test sa nemôže pochváliť tak vysokou spoľahlivosťou, a preto sa test DNA plodu obvykle odporúča tým, ktorí zistili neisté výsledky s nuchálnou a najtransparentnejšou priesvitnosťou. Nakoniec, podľa ministerstva zdravotníctva je spoľahlivosť testu fetálnej DNA na trizómiu 18 96%, zatiaľ čo na trizómiu 13 sa odhaduje na 91%.
- Poliklinika Mangiagalli
- Veronesiho nadácia
